Le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) a évalué le Plan national maladies rares 2, 2011-2016 (PNMR 2).

Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visant à améliorer la qualité de la prise en charge du patient, développer la recherche sur les maladies rares, et amplifier les coopérations européennes et internationales. Le HCSP dresse les constats suivants : les 2 plans successifs ont permis des avancées importantes dans la prise en charge des patients. L’errance diagnostique semble avoir diminué : l’effort d’information, la mise en place d’une plateforme d’appels (Maladies Rares Info Services), le développement du site Orphanet, l’effort de formation des professionnels à la prise en charge des maladies rares ont certainement contribué à cette amélioration. Toutefois, tous les objectifs du PNMR2 n’ont pas été atteints : seuls quelques protocoles nationaux de diagnostics et de soins ont été élaborés, l’accès pour les patients aux plateformes de séquençage est difficile. Une enquête qualitative sur 24 parcours de patients ayant une  sclérose latérale amyotrophique, une drépanocytose, des troubles rares du rythme cardiaque ou des maladies héréditaires du métabolisme, complète cette évaluation.

Le HCSP présente 9 recommandations transversales autour de la gouvernance, la pertinence d’un nouveau plan, les systèmes d’information, les inégalités sociales et territoriales de santé… ainsi que 54 recommandations spécifiques par thème, par exemple clarifier les missions respectives des filières, centres de référence, de compétence…